En 1891 y 1896 el patólogo alemán Hans Chiari describió una serie de anomalías del cerebelo caudal y tallo encefálico en base a observaciones en autopsias:

• Arnold Chiari tipo I: Herniación o desplazamiento de las amígdalas cerebelosas hacia el Foramen Magnum
• Arnold Chiatri tipo II: Herniación o desplazamiento del cerebelo, médula, y cuarto ventrículo al canal espinal  a través del foramen magnum, casi siempre relacionada a mielomeningocele
• Arnold Chiari tipo II: Herniación o desplazamiento de cerebelo, porción cerebral y meninges al canal espinal
• Arnold Chiari tipo IV: Hipoplasia cerebelar sin herniación

En la práctica clínica solo son de importancia la malformación tipo I en edad adulta, y la tipo II en niños, asociado a hidrocefalia, La causa de esta malformación es desconocida, y se cree que ocurre durante el desarrollo temprano del embrión. Algunas teorías incluyen efectos de tracción ejercida por las malformaciones lumbrares (en enfermedades del tubo neural), o aumento de la presión intracraneal como en el caso de la hidrocefalia que ejerce presión sobre el cerebeloy el tallo en sentido caudal causando desplazamiento de dichas estructuras a través del foramen magnum. Se menciona también la posibilidad de un desarrollo insuficiente de la fosa posterior, en donde de alguna manera el cerebelo se ve obligado a crecer en dirección del canal raquídeo por el escaso volúmen de la fosa posterior.

Todas estas malformaciones conllevan significativa morbilidad y mortalidad, la última dependiendo del tipo alrededor de 15% en el primer año de vida. Las causas de mortalidad son: disfunciones del tallo y nervios craneales por isquemia compresiva, apneas centrales y deterioro neurológico. La clínica es primariamente disfunción neurológica como: distrés respiratorio, aspiraciones y neumonias secundarias, apneas espisódicas, llanto débil o ausente, sincopes, reflejo nauseo débil o ausente y pérdida de la función neurológica normal. La evaluación es por imagenología: Rx simples, tomografía axial computarizada (TAC) y resonancia magnética (RM), también puede ser útil la ultrasonografía. Existen dos opciones terapeúticas, la conservadora y la cirugía correctiva (que es por lo general muy limitada), cada una de ellas dependerá del grado de compromiso al sistema nervioso central.               

Anatomía Cerebral normal                           RM mostrando desplazamiento de estructuras