Síndrome de Bannayan-Zoana

Síndrome de Riley-Ruvalcaba- Bannayan

Es un trastorno hamartomatoso raro, también conocido como síndrome de Bannayan-Zonana; que forma parte de los síndromes de poliposis hamartomatotosis familiar. Los individuos con este síndrome frecuentemente se presentan con macrocefalia, retardo del desarrollo e hipotonía. El crecimiento de hamartomas tales como pólipos intestinales, lipomas sub cutáneos o viscerales, son hallazgos frecuentes. La enfermedad se hereda como un carácter autósomico dominante. Bannayan-Riley-Ruvalcaba es el nombre utilizado para referirse a la combinación de tres condiciones anteriormente reconocido como trastornos separados. Estos trastornos son el síndrome de Bannayan-Zonana (1971), el síndrome de Riley-Smith (1960), y el síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith (1980). Los síntomas de esta enfermedad varían mucho de un caso a otro. En la mayoría de los casos, los niños con el síndrome del Ruvalcaba-Myhre-Smith tienen un peso y talla anormalmente elevados al nacer, retrasándose posteriormente el crecimiento hasta alcanzar la normalidad.

Plagiocefalia

Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de “manchas de café con leche” en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. La enfermedad se debe a una mutación R335X, en el cromosoma 10, en un gen llamado PTEN, a pesar de tener un fenotipo distinto, el síndrome de Cowden presenta la misma mutación. El riesgo de cáncer en estos pacientes es muy elevado.