Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Su nombre se debe a los cardiólogos españoles Pedro Brugada y Josep Brugada. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos entre supervivientes de paro cardíaco en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causando muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3. Asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.

Alrededor del 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón). El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura- “missense mutations”), una el intron 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una substracción de un nucleotido A en el gene SCN5A.

Aproximadamente en el 60% de los pacientes que han sobrevivido a una muerte súbita cardiaca resucitada presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.

Desde 2005 se cuenta con informes en la literatura de este síndrome asociado al uso de litio. Los supresión del litio define la reversión de los síntomas.

En algunos casos, la enfermedad puede ser detectada por la aparición de algunos patrones electrocardiográficos característicos , que pueden estar presentes de forma continua, o pueden ser provocados por la administración de fármacos (p.e,fármacos antiarrítmicos que bloquean los canales de sodio y causan las anormalidades del ECG – o aparecer de forma espontanea debido a algún estimulo.

El síndrome de Brugada es una enfermedad extremadamente maligna. En los pacientes que sufren de síncope y en los pacientes recuperados de una casi muerte súbita la incidencia de un nuevo episodio de fibrilación ventricular es muy alta: Un tercio de estos pacientes presenta una recurrencia dentro de dos años. Por desgracia, el pronóstico de los pacientes asintomáticos es igualmente malo. A pesar de no tener ningún síntoma, un 10% de los sujetos en quienes un electrocardiograma típico del síndrome se registró por casualidad, desarrolla un episodio de fibrilación ventricular dentro de los dos años siguientes al diagnóstico. La única excepción son pacientes asintomáticos en quienes el electrocardiograma se descubre sólo despues de la administración de drogas antiarrítmicas. En ellos el seguimiento actual no ha mostrado eventos a los 25 meses.

Estos datos tienen gran relevancia para el tratamiento de pacientes sintomáticos y asintomáticos, especialmente porque las drogas antiarrítmicas como la amiodarona y los bloqueadores beta no previenen la recurrencia de las arritmias ventriculares. El pronóstico de estos pacientes es excelente cuando se les provee de un desfibrilador implantable. El desfibrilador reconoce y termina efectivamente los episodios de fibrilación ventricular. Ya que estos pacientes carecen de patología cardíaca estructural, no fallecen de fallo de bomba u otros problemas. En realidad toda la mortalidad que se observa en los pacientes ha sido mortalidad arrítmica súbita en pacientes sin desfibrilador. En pacientes con desfibrilador implantable la mortalidad ha sido nula. Pacientes con síntomas (síncope o muerte súbita resuscitada) deben recibir un desfibrilador implantable.

Brugada EKG Schema.jpg

http://www.brugada.org/about/about-es.html