Síndrome de Canale-Smith

El Síndrome de Canale-Smith es un desorden de infantil que se caracteriza por linfadenopatía y autoimmunidad. Este es el ejemplo más llamativo de apoptosis anormal que lleva a la enfermedad es un condición rara autosómica dominante conocida también como Enfermedad Autoinmune Linfoproliferativa conocida por sus sigles en inglés ALPES ó Síndrome de Canale-Smith. Empieza en la niñez de forma temprana. Comunmente el primer signo es linfodenopatía, seguido por hepatoesplenomegalia, e inclusive por fenómenos autoinmunes como anmia hemolítica, trombocitopenia y neutropenia autoinmune a menudo en conbinación con el síndrome de Evans.

El descubrimiento que pacientes de ALPES tienen mutaciones que desactivan en FasL (tipo Ib), Fa (tipo Ia), caspase-8, y caspase-10 (tipo II) ha proporcionado una explicación para las características clínicas de este síndrome autoinmune limfoproliferativo. Las mutaciones en Fa o FasL intervienen con la eliminación de linfocitos activados que siguen una infección microbiana. La persistencia de estas células tiene como resultado expanción de las poblaciones de linfocitos y predispone a fenómenos autoinmunes, y el desarrollo de linfomas.

El diagnóstico de ALPES es sugerido en pacientes con linfoproligeración crónica no maligana, con fenómenos autoinmunes, y con la presencia del más un por ciento que circula CD4-/CD8- de células T(“doble negación”); el diagnóstico es confirmado demostrando apoptosis Fas (tambien llamado CD-95 o TNF-R) defectuosa in vitro. Si desea leer más sobre el síndrome puede descargar un artículo del New England Journal of Medicine aquí.

Programas de Apoptosis en las células linfociticas. Obtenido de UpToDate, Inc. All rights reserved.