Síndrome de Wiskott-Aldrich

Inmunosupresión crónica hereditaria, ligada al cromosóma X de tipo recesiva. Se caracteriza por eczema, trombocitopenia e inmunodeficiencia. El síndrome también es llamado “Síndrome de inmunodeficiencia, trombocitopenia y eczema”, de acuerdo con descripción original de Aldrich en 1954.

El síndrome recibe su nombre en honor a los doctores Robert Anderson Aldrich (1917–1998), pediatra norteamericano que describió la enfermedad en una familia de holandeses norteamericanos en 1954, y Alfred Wiskott (1898–1978), pediatra alemán quien describió a tres hermanos con una enfermedad semejante.

El síndrome por lo general llega a ser sintomático en niños. Por su patrón de herencia, la mayoría de pacientes son masculinos, que presentan equimosis, petequias, eczema, infecciones recurrentes (sobre todo del tracto respiratorio), y una alta propensión para desarrollar desórdenes autoinmunes y malignidades (principalmente linfoma y leucemia).

En el síndrome de Wiskott-Aldrich, las plaquetas no solo son pequeñas, sino también no funcionan adecuadamente. Ellas son fagocitadas por el bazo y llegan a conteos muy bajos a nivel sérico. Los pacientes por lo general también desarrollan un tipo de erupción prurítica que se parece a la dermatitis atópica. Su incidencia está alrededor de 4-10 por cada millón de personas nacidas vivas.

El diagnóstico es hecho por parámetros clínicos, por el frote periférico y niveles bajos de inmunoglobulina. Típicamente, la inmunoglobulina M (IgM) se encuentra en niveles bajos, los niveles de IgA son elevados y los niveles de IgE pueden ser o no elevados. A menudo, en el paciente, se sospecha inicialmente de leucemia, sobre todo por evidenciar plaquetas bajas e infecciones. Los niveles disminuidos de proteína de síndrome de Wiskott-Aldrich y/o confirmación de una mutación causal proporcionan el diagnóstico más definitivo.

El síndrome de Wiskott-Aldrich fue ligado en 1994 a mutaciones en un gen en el brazo corto del cromosoma X, que fue llamado proteína de síndrome de Wiskott-Aldrich (AVISPA). El gen de la AVISPA codifica para la proteína por el mismo nombre, que tiene 502 aminoácidos de longitud y es expresado principalmente en células hematopoyeticas. Su función exacta está siendo investigada, pero se señala que esta a cargo de la transducción y el mantenimiento del citoesqueleto celular.

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