Enfermedad Charcot-Marie-Tooth ← Volver a la página principal

De Facultad de Medicina - Universidad Francisco Marroquín

Es el desorden neurológico hereditario más común, caracterizado por neuropatía hereditaria sin asociación a ningún defecto metabólico conocido.

En 1886, el profesor Jean Martin Charcot de Francia y su estudiante Pierre Marie publicaron la primera descripción de debilidad muscular distal y desgaste iniciando en piernas (atrofia muscular peroneal). Howard Henry Tooth describió la misma enfermedad en Cambridge en 1886, haciendo alusión a la condición atrofia muscular peroneal progresiva. Tooth fue el primero en correctamente atribuir los sintomas de este desorden a una neuropatía en vez de mielopatía.

La enfermedad se subdivide en 2 tipos, basadas en el criterio patológico y fisiológico, y muchos la han descrito como un grupo heterogéneo de desórdenes genéticamente distintos con presentación clínica similar.

El tipo 1, es un desórden de mielinización periférica, resulta de una mutación en la proteína mielina, gen PMP-22. El enlentecimiento en la conducción en los nervios motores y sensoriales se creía la causa de la debilidad y parestesias. En respuesta a la desmielinización, las células de Schwann proliferan y forman círculos de mielina anormal alrededor de los axones periféricos formando una capa gruesa que causan la carateristica apariencia de bulbo de cebolla.

La tipo 2 es primariamente neuronal (axonal), no un desorden desmielinizante.Resulta en neuropatía periférica a través de muerte axonal directa y degenaricón Waleriana. Un tipo 3 también conocido como enfermedad de Dejerine-Sottas está caracterizado por inicio infantil, con desmielinizacion y habilidades motoras retrasadas, traduciéndose en una forma mucho mas severa que el tipo 1.

Su prevalencia es 1 por cada 2,500 personas, aproximadamente 125,000 pacientes en USA. La clásica historia de los pacientes afectados es una debilidad progresiva de inicio distal, seguida por desgaste muscular. El inicio es usualmente en las primeras dos décadas de la vida. Luego de las dificultades para la deambulacion puede presentarse el pie caído y deformidad en el mismo.

El tratamiento consiste principalemente en un programa de rehabilitación y terapia física. Ejercicios de estiramiento son esenciales para prevenir el acortamiento del tendón de Aquiles. Calzado especial también puede constituir y la cirugía ortopédica puede requerirse para corregir deformidades pedias.

Evitar en la medida de lo posible, medicamentos conocidos por causar daño nervioso (isoniazida, nitrofurantoina, vincristina, etc.). Identificar en la medida de lo posible la causa del dolor, ya que el dolor de causa musculoesquelética cede con antiinflamatorios no esteroideos. El dolor neuropático puede responder a antidepresivos tricíclicos y drogas antiepiléptocas como carbamazepina y gabapentina.

Deformidades en un paciente de 16 años con la enfermedad tipo 1.
Síndrome de Kleine-Levin (SKL)

El síndrome de Kleine-Levin (SKL) o también conocido como el síndorme de la bella durmiente (Sleeping Beauty Syndrome) es un padecimiento infrecuente que afecta fundamentalmente a varones adolescentes; cursa con alteraciones cíclicas del comportamiento, de la sexualidad, del sueño y del apetito. Los primeros casos fueron descritos por el psiquiatra germánico Willi Kleine en 1925; en 1929, Max Levin, de Baltimore (EE.UU.), refirió el caso de un adolescente con hipersomnia e hiperfagia. ...

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