Enfermedad de Farber ← Volver a la página principal

De Facultad de Medicina - Universidad Francisco Marroquín

La Enfermedad de Farber (también llamada Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria donde hay un desorden en el metabolismo de las grasas inducida por la deficiencia de enzimas lisosomales con la resulante acumularión de ceramida en los tejidos.

Es de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y en la histología/patología y donde se observa acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células, del cual, la que más prevalece es la enzima condoritín sulfato-B.

Fue descrito primero por el pediatra Sidney Farber en 1952 y luego de nuevo en 1957.

Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos, Artritis y Afectación laríngea (NAA).

Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.

La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia, más comunmente en la infancia. Desmineralización y erosión articular puede estar asociado y puede parecer similar a la artritis reumatoidea juvenil.

Sindey Farber (1903-1973)
Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros, tanto superiores como inferiores. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no causa retraso ni impedimento neurológico. En 1896 Antoine Bernad-Jean Marfan, presento un caso de una niña de 5 años...

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