Enfermedad de Farber ← Volver a la página principal

De Facultad de Medicina - Universidad Francisco Marroquín

La Enfermedad de Farber (también llamada Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria donde hay un desorden en el metabolismo de las grasas inducida por la deficiencia de enzimas lisosomales con la resulante acumularión de ceramida en los tejidos.

Es de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y en la histología/patología y donde se observa acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células, del cual, la que más prevalece es la enzima condoritín sulfato-B.

Fue descrito primero por el pediatra Sidney Farber en 1952 y luego de nuevo en 1957.

Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos, Artritis y Afectación laríngea (NAA).

Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.

La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia, más comunmente en la infancia. Desmineralización y erosión articular puede estar asociado y puede parecer similar a la artritis reumatoidea juvenil.

Sindey Farber (1903-1973)
Síndrome de Wellens

El síndrome de Wellens fue descrito por primera vez en la década de 1980 cuando se observó un subgrupo de pacientes con angina inestable que mostraba alteraciones precordiales específicos de la onda T y que posteriormente desarrollaron un infarto de miocardio de gran tamaño en la pared anterior. El síndrome de Wellens se refiere a estas anormalidades electrocardiográficas específicas del segmento precordial la onda T, que están asociados a una estenosis crítica de la arteria coronar...

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