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De Facultad de Medicina - Universidad Francisco Marroquín

ENERO 2017

Paciente masculino de 65 años, con contusión aguda de cráneo.

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TAC CEREBRAL

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ANGIO GRAFÍA CEREBRAL

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  • 1. Angiografía normal
  • 2. Malformación arteriovenosa
  • 3. Aneurisma cerebral
  • 4. Fistula arteriovenosa dural
Síndrome de Aarskog

El síndrome de Aarskog, también conocido como displasia fascio-digito-genital es una entidad monogénica, de herencia dominante ligada al X, causada por mutaciones en el gen FGD1 situado en el locus Xp11.21.

Fue descrito por primera vez en 1970, por Dagffin Aarskoy, y un año después por Charles. L. Scott, quién completo la definición del síndrome. Se han descrito en la literatura médica unos 100 casos.

El Síndrome de Aarskog se caracteriza por una fascie distintiva que ...

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