Síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta.

Fue descrito por primera vez por M. Lesch y W. Nyhan en 1964,4 como una tríada: hiperuricemia, coreoatetosis y retraso mental.

La prevalencia estimada es de entre 1/380. 000 y 1/235.000. ...

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