Síndrome de Bloom ← Volver a la página principal

De Facultad de Medicina - Universidad Francisco Marroquín

También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek.

Es una enfermedad muy poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954.

Este síndrome está asociado a mutaciones del gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas de ADN (enzimas implicadas en la replicación y transcripción del ADN). La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazi es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.

El síndrome está caracterizado por hipersensibilidad a la luz solar, lo que ocasiona un rash eritematoso en regiones expuestas (como mejillas, o dorso de las manos). Otros signos clínicos son: telangiectasias, baja estatura, voz aguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche.

Durante el proceso patológico ocurre una deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que usualmente provoca neumonías y otitis a repetición.

Algunas otras complicaciones usuales son: hipogonadismo, azoospermia, menopausia precoz, diabetes mellitus, retraso mental y una alta suceptibilidad a cáncer (leucemias, linfomas y carcinomas), la edad usual de aparecimiento de cáncer es a los 25 años de edad.

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Síndrome de Kartagener

Síndrome de Kartagener El síndrome de Kartagener (SK) fue descrito inicialmente en 1933 en 4 pacientes que presentaban la asociación de situs inversus, sinusitis de repetición y bronquiectasias. Actualmente se le incluye dentro de un síndrome más amplio, cuya denominación ha ido cambiando desde síndrome del cilio inmóvil hasta los más aceptados hoy día de síndrome del cilio discinético o discinesia ciliar primaria.

La discinesia ciliar primaria constituye un trastor...

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