Síndrome de Bloom ← Volver a la página principal

De Facultad de Medicina - Universidad Francisco Marroquín

También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek.

Es una enfermedad muy poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954.

Este síndrome está asociado a mutaciones del gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas de ADN (enzimas implicadas en la replicación y transcripción del ADN). La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazi es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.

El síndrome está caracterizado por hipersensibilidad a la luz solar, lo que ocasiona un rash eritematoso en regiones expuestas (como mejillas, o dorso de las manos). Otros signos clínicos son: telangiectasias, baja estatura, voz aguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche.

Durante el proceso patológico ocurre una deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que usualmente provoca neumonías y otitis a repetición.

Algunas otras complicaciones usuales son: hipogonadismo, azoospermia, menopausia precoz, diabetes mellitus, retraso mental y una alta suceptibilidad a cáncer (leucemias, linfomas y carcinomas), la edad usual de aparecimiento de cáncer es a los 25 años de edad.

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Síndrome de Tolosa Hunt

En el año 1954, Eduardo Tolosa, neurocirujano español, describió por primera vez el caso de un hombre de 47 años con dolor retroorbitario unilateral asociado a disfunción ipsilateral de los nervios oculomotores y de la rama oftálmica del trigémino. El paciente falleció durante la cirugía y la anatomía patológica demostró una reacción inflamatoria granulomatosa que infiltraba la porción intracavernosa de la carótida interna y de los nervios craneales adyacentes (Tolosa 1954). <...

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