Síndrome de Zellweger ← Volver a la página principal

De Facultad de Medicina - Universidad Francisco Marroquín

El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas. Fue descrito por Hans Ulrich Zellweger, pediatro suizo americano (1909 - 1990).

El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr.1, 22q11.21, 1q22, 1p36.2, 12p13.3, 7q21-q22, 6q23-q24, 2p15 ), es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielinaen las vainas nerviosas del cerebro.

El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina con consecuente falla de la visión.

Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la dismórfia craneofacial en el síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.

Otras enfermedades, como la de Refsum infantil (IRD), adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), son generalizadas como síndrome similar a Zellweger debido a que es difícil distinguir un cuadro clínico del otro.

Cuatro pacientes con Sindrome de Zellweger. Obtenido de UpToDate.
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