El síndrome de Aarskog, también conocido como displasia fascio-digito-genital es una entidad monogénica, de herencia dominante ligada al X, causada por mutaciones en el gen FGD1 situado en el locus Xp11.21.

Fue descrito por primera vez en 1970, por Dagffin Aarskoy, y un año después por Charles. L. Scott, quién completo la definición del síndrome. Se han descrito en la literatura médica unos 100 casos.

El Síndrome de Aarskog se caracteriza por una fascie distintiva que se acompaña de baja talla y criptorquidia. El hallazgo de hipoplasia renal, anomalía poco frecuente, en dos de los pacientes diagnosticados de este síndrome, motivó que se profundizara en el estudio de su fenotipo, comparándolo con lo reportado por otros autores, ya podría tratarse de un nuevo genotipo, pendiente de corroborar mediante estudio molecular.

Para el diagnóstico se deberán tener en cuenta los siguientes desórdenes que tienen algunas de las características del síndrome de Aarskog

Síndrome de Juberg-Hayward (síndrome orocraniodigital): se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deforminadas en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo quese traduce en una estatura corta.

Disostósis acrofacial de Nager (Disostosis mandibulofacial): una condición hereditaria, también rara, caterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y un desarrollo defectuoso de los huesos de los brazos y de la mandíbula con unos pulgares mas pequeños de los normal

Síndrome oro-facial-digital (OFD): desorden genético con alteraciones neuromusculares episódicasm malfomaciones congénitas tales como paladar hendido o labio leporino, malformaciones en manos y pies y miembros cortos. También se observa un retraso mental que oscila entre severo y moderado

El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, testículos retenidos, paladar hendido y labio leporino. Además se deberán dar consejos genéticos a la familia.