Trastorno genético caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retraso mental, alteraciones visuales y agenesia del cuerpo calloso.

Descrito en 1965, por el Dr. Juan Dennis Aicardi, neurólogo francés, en 8 niños con espasmos flexores y agenesia total o parcial del cuerpo calloso. Más adelante se describieron características adicionales: facies anormal, paladar hendido y labio leporino, anormalidades de los cuerpos vertebrales, y de la migración neuronal.

La mayoría de niños afectados tienen retraso mental moderado a severo y es común que se presenten físicamente con anormalidades del iris (“ojo de gato”).

El desorden es de tipo dominante, ligado al cromosoma X, letal en el sexo masculino. A la fecha, únicamente 2 niños sexo masculino han sido afectados, ambos con cariotipo XXY, todo el resto de casos reportados son en pacientes sexo femenino.

Por ser un trastorno congénito, se suele presentar en el período neonatal y la infancia. No existe ninguna etiología que explique todas las manifestaciones del síndrome, algunos hallazgos concuerdan con una sobre distensión del tubo neural durante la embriogénesis (4-8 semanas de gestación), pero la evidencia experimental aun es insuficiente.

Las principales complicaciones de la enfermedad son cuadros epilépticos muchas veces refractarios a múltiples medicamentos, y la propensión a complicaciones pulmonares infecciosas. Esta última condición por lo general es la causa de muerte en la primera década de vida. Muerte súbita inexplicable es común.

Los pacientes menos afectados pueden alcanzar la adolescencia, y en ellos el diagnóstico puede retrasarse. No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi, el manejo se basa en el control de las convulsiones y cualquier otra complicación, al igual que grupos de soporte familiar y estimulación al paciente.