El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario autosómico (la mayoría de las veces dominante) del tejido conjuntivo que pertenece a las llamadas colagenosis. Fue descrito en 1965 por Gunnar B. Stickler1 como una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva.

Se ha estimado que su incidencia aproximada es de 1 caso cada 10.000 nacimientos. Se considera, sin que haya sido confirmado, la enfermedad congénita del colágeno más frecuente en Europa y América, con una prevalencia similar a la del síndrome de Marfan.

Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan dentro del desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%), y los síntomas (fallas en las articulaciones, en la audición y en la vista) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen, sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética esta aun por determinar.

Manifestaciones craneofaciales: cara plana muy frecuente con puente nasal ancho o bien plano y mejillas planas por hipoplasia malar (estas características faciales son más pronunciadas a edades tempranas); fhiltrum largo muy frecuente; retrognatia y o micrognatia; paladar hendido; paladar hendido submucoso; úvula bífida; paladar corto; maloclusión dental; erupción precoz de los dientes/dientes neonatales; anomalía del esmalte, y anodoncia/oligodoncia.

• Manifestaciones oculares: cataratas precoces, incluso congénitas, muy frecuentes y no progresivas; miopía temprana muy frecuente (antes de los 6 años) generalmente alta, de -3 o más dioptrías, siendo habitual que supere las -6 e incluso las -8 dioptrías, habitualmente congénita y no progresiva; alto riesgo de desprendimiento de retina, que puede ocurrir en ambos ojos, normalmente antes de los 30 años e incluso en niños; pigmentación perivascular retiniana con adelgazamiento de la misma por degeneración; astigmatismo; buftalmia; subluxación del cristalino, que en algunos casos puede ser congénita y bilateral; glaucoma; estrabismo; epicanto; anomalía vítrea, y ceguera.

• Manifestaciones osteomioarticulares: epífisis planas muy frecuentemente; ensanchamiento metafisario y epifisario; coxa valga frecuente, con ensanchamiento del cuello femoral; protrusión acetabular; epifisiólisis de la cabeza femoral; osteonecrosis avascular de la cabeza femoral; hipoplasia de los huesos pélvicos; genu valgum; acortamiento rizomélico; braquidactilia; escoliosis/cifosis; platiespondilia; placas terminales vertebrales irregulares (similar a la enfermedad de Scheuermann); espondilolistesis; hendidura coronal vertebral; aspecto marfanoide; adelgazamiento cortical relativo; osificación disarmónica de los huesos del carpo; pectus carinatum o excavatum; hipermovilidad articular que va disminuyendo con la edad; hipotonía; amiotrofia/agenesia muscular; artrosis de inicio precoz en la tercera o cuarta década, y crujidos articulares.

El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.