La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo deglucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Se manifiesta por alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. La enfermedad fue descrita por Phillippe Charles Gaucher (1854-1918). Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de «celofán arrugado» (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen. Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos pueden presentar la enfermedad, pero resulta importante hacer un rápido diagnóstico e instaurar la terapia específica para dicha enfermedad, ya que con ello radica la pronta mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.

Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.

• Tipo I. No neuropática. Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente. Teniendo el paciente una recuperación importante cuando se instaura el tratamiento especifico.
• Tipo II. Neuropática aguda. Es la más rara de los tres tipos. Existen graves afecciones neurológicas y en los órganos lo que reduce a dos años las expectativas de vida.

• Tipo III. Neuropática crónica. Clínicamente heterogénea pero con la existencia de afecciones neurológicas.