Enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es la anomalía en la coagulación de carácter hereditaria más común entre los humanos, aunque también puede ser adquirida como consecuencia de otras condiciones médicas. Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de von Willebrand (FvW), una proteína multimérica requerida para la agregación plaquetaria. Hay cuatro tipos de EvW y se sabe que afecta a seres humanos y perros. Otros factores, como los grupos sanguíneos ABO, también pueden desempeñar un papel en el grado de la enfermedad. Su nombre se debe a Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), un pediatra finlandés que descubrió la enfermedad en 1926.

La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente una de cada cien personas. Sin embargo, la mayoría de esas personas no presentan síntomas. La prevalencia de casos significativos clínicamente es de cien por millón. Debido a que buena parte de las formas son más bien leves, se detectan con mayor frecuencia en mujeres, cuya tendencia al sangrado se muestra durante la menstruación. Puede ser más severa o aparente en personas con sangre tipo O.

El gen del FvW se localiza en el cromosoma doce (12p13.2). Los diversos tipos de EvW se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en forma de dolor, sangrado nasal y sangrado de encías. Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto. Las hemorragias internas o conjuntas de carácter grave son poco frecuentes, ocurriendo sólo en el tipo 3 de EvW.

Cuando se sospecha, el plasma sanguíneo de un paciente debe ser investigado por las posibles deficiencias cuantitativas y cualitativas de FvW. Esto se logra midiendo la cantidad de FvW en un ensayo de antígeno FvW y la funcionalidad de FvW con un ensayo de glicoproteína vinculante (GPIb), un ensayo de colágeno vinculante o ensayos de actividad del cofactor ristocetin o de aglutinación plaquetaria inducida por ristocetin.

Normalmente, los pacientes con EvW no requieren un tratamiento regular, aunque siempre están en mayor riesgo por hemorragia. Para las mujeres con un sagrado menstrual abundante, la combinación de píldoras anticonceptivas orales puede ser eficaz en la reducción del sangrado o en la reducción de la duración o frecuencia de los períodos. A veces se da un tratamiento profiláctico a pacientes con EvW que tienen programada una intervención quirúrgica; pueden ser tratados con factor VIII concentrado completando al FvW (factor antihemofílico, más comúnmente conocido como Humate-P), y otros casos leves pueden ser probados con desmopresina (1-desamino-8-D-arginina vasopresina), que trabaja para elevar los niveles de plasma del FvW del propio paciente induciendo la liberación de FvW almacenado en el cuerpo de Weibel-Palade en las células endoteliales.

Fig. 1 Las células endoteliales con almacenados factor von Willebrand (rojo) en los gránulos citoplasmaticos

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