Síndrome de Cockayne

Enfermedad extremadamente rara con patrón de herencia autosómico recesivo.

Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura.

Este síndrome fue nombrado por Edward Cockayne, médico británico quien en 1933 lo describió por primera vez. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos.

Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, y degeneración neurológica progresiva.

Los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad (aunque pueden manifestarse desde el nacimiento). Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años (pueden morir desde antes de los 10 años en los que debutó desde el nacimiento).

Existe una forma tardía con una esperanza de vida entre los 40 y 50 años.

No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. El tratamiento es de soporte, a medida que los síntomas se presentan (terapia física, etc.)

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