El síndrome de Crigler-Najjar (SCN) es una entidad infrecuente, caracterizada por hiperbilirrubinemia indirecta grave desde el nacimiento con función hepática normal, y que puede ocasionar querníctero a cualquier edad. Se debe a un déficit total o parcial de la enzima UDP-glucuroniltransferasa (UGT) causado por mutaciones en los exones del gen UGT1A1.

El déficit de la enzima UDP-glucuroniltransferasa (UGT) de forma total (tipo 1) o parcial (tipo 2). De las isoformas de dicha enzima, sólo la UGT1A1 es la que contribuye de forma significativa al proceso de conjugación de la bilirrubina en humanos. Su incidencia es muy baja: menos de 1 caso por cada 1.500.000 nacimientos. Se hereda con carácter autosómico recesivo.

El SCN fue descrito por primera vez en 1952 por Crigler y Najjar, al referirse a 6 niños de 3 familias que presentaban durante los primeros días de vida ictericia grave con predominio de la bilirrubina indirecta y que fallecían por querníctero antes de los 2 años de edad.

El tratamiento consiste en la aplicación de fototerapia, que convierte la fracción IXalfa-ZZ de la BI en un isómero capaz de ser excretado por la bilis. Pueden asociarse quelantes biliares como las sales cálcicas o la colestiramina, y, ante una elevación aguda de la BI que pudiera producir alteraciones neurológicas irreversibles, puede emplearse la plasmaféresis para reducir rápidamente las concentraciones de BI. No obstante, el único tratamiento curativo existente en la actualidad es el trasplante hepático.