Síndrome de Kallmann

Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático, es una condición genética muy rara que involucra un gran espectro de anormalidades. La mayoría de los pacientes tienen deficiencia de la Hormona liberadora de Gonadrotropina (GnRH), como lo sugiere su respuesta a una terapia pulsátil de GnRH.

Por definición siempre esta presente ya sea anosmia (perdida del sentido del olfato) o hyposmia como parte del sindrome, en contraste con pacientes con hipogonadismo hipogonadotrópico que tienen sentido del olfato normal. El syndrome recibe su nombre por el genetista Americano Kallmann, quien junto a Schoenfeld y Barrera en 1944 identificaron las bases genéticas de este desorden. En 1954, Morsier conectó el síndrome de hipogonadismo y anosmia con el desarrollo anormal de la porción anterior del cerebro.

Aunque existe anormalidad de la porción frontal, la función hipotálamo-pituitaria es normal en la mayoría de pacientes, e imagenología no revela lesiones ocupativas en pacientes con el síndrome puro. Este sindrome raro puede ocurrir en ambos sexos, y por lo general se presenta con hipogonadismo, infertilidad y maduración puberal ausente, incompleta o parcial.

Se han descrito mutaciones en el gen KAL1 el cual codifica una molécula de adhesión, también en el gen DAX1 que codifica un factor de transcripción nuclear, este último asociado a hipoplasia adrenal congénita. La prevalencia es aproximadamente 1 en 10,000 hombres, y el hipogonadismo asociado a anosmia ocurre en 1 de cada 86,000 hombres. Radio hombres: mujeres es 4-5:1.

Las complicaciones asociadas son las que afectan la calidad de vida del paciente, por lo general los pacientes sobreviven largo tiempo, si carecen de condiciones congénitas cardiacas y neurológicas concomitantes. La insuficiencia adrenal es fatal a menos que sea reconocida precozmente y tratada. Los pacientes también deben ser evaluados en su función tiroidea.

Presentacion: Mujeres: Amenorrea hipotalámica en la cual otras causas de deficiencia de GnRH (ejercicio excesivo, perdida de peso extrema, estrés psicológico) no ocurren y dispareunia. Hombres: Disminución de la libido, disfunción eréctil, fuerza muscular disminuida, y poca agresividad.

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