Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descrita citogeneticamente por primera vez en 1960 por Klaus Patau, genetista alemán.

Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (50% de los casos), dilatación de la bifurcación ventricular, hipotonía muscular y alargamiento del surco posterior. Anomalías faciales como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma. Labio leporino. o ausencia de paladar en algunos casos y trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices. Anomalías renales como hidronefrosis y aumento de tamaño del riñón. Anomalías cardíacas que se incluye comunicación interventricular, displasia valvular y Tetralogía de Fallot . Anomalías de miembros como polidactilia y pie vago. Anomalías en abdomen como onfalocele y extrofía vesicular.

Chromosome 13.jpg

¿Deseas estudiar medicina?


No