Síndrome de Rett

El Sindrome de Rett es un complejo del síntomas que sólo se ha descrito en niñas. La paciente se desarrolla normalmente desde los 6 a 12 meses, para luego presentar las primeras manifestaciones de la enfermedad desde los 6 meses a los 4 años.

Es un desorden progresivo del neurodesarrollo caracterizado por microcefalia adquirida, demencia severa, autismo, movimientos involuntarios en ambas manos (mano retorciendose sobre sí mismas), y por ataxia espasmódica del tronco. La clínica suele iniciar con hipotonia como primer síntoma, y se cree hay una base hereditaria de la enfermedad, probablemente ligada al cromosoma-X de forma dominante, con letalidad en los genotipos masculinos hemizygotos.

En la primavera de 1965, Andreas Rett observó a dos jóvenes chicas que se encontraban en el regazo de sus madres en su sala de espera. Como reflejos exactos una de la otra, ambas eran petite y profundamente incapacitadas, ambas retorciendo sus manos juntas incesantemente. Después de que buscar sus archivos, el Dr. Rett encontró a seis otras chicas con una imagen clínica semejante y escribió la primera descripción del síndrome que ahora lleva su nombre.

El desorden fue descrito originalmente por Andreas Rett de Austria en 1966, pero no fue conocido en todo el mundo hasta dos décadas depués, luego de un informe por Hagberg et al, que describió a 35 chicas afectadas en Suecia, Portugal, y Francia. El síndrome afecta aproximadamente 1 en cada 10.000-15.000 nacimientos femeninos vivos.

In stage II, typically beginning in the 1- to 4-year-old, this girl had the onset of midline hand stereotypes that occur incessantly during wakefulness but cease during sleep. Obtenido de UpToDate, Inc. All rights reserved.

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