Síndrome de SanFilippo

Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III)

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo deenfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradación del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular). Esta deficiencia ocasiona degeneración grave del sistema nervioso central y deterioro de las habilidades sociales y de adaptación.

En 1961, Harris informó las manifestaciones clínicas de una niña con hepatoesplenomegalia, evaluación esquelética normal y excreción de grandes cantidades de heparan sulfato en la orina. En 1962 y 1963, Sanfilippo y asociados describieron ocho niños con retraso mental y mucopolisacariduria de heparan sulfato y delinearon el síndrome que ahora lleva su nombre. En 1974, Autio y asociados, utilizaron el término “gárgola” para describir la apariencia facial de un niño con aspartil-glicosaminuria que semejaba las características de estas decoraciones.

Lo habitual es que la enfermedad empiece a manifestarse a lo largo de los primeros años de vida. Luego, según sea el defecto enzimático concreto que sufra, le afectará de diferente manera y con distinta rapidez. Son frecuentes las anormalidades de los dedos, las deformidades óseas y los rasgos faciales toscos. Los niños afectados presentan además diferentes grados de retraso físico y mental, así como un deterioro progresivo de sus capacidades intelectuales. Otro síntoma posible son las crisis epilépticas. Sea como sea, la enfermedad suele conllevar la muerte temprana del paciente, que pocas veces llega a alcanzar la edad adulta.El diagnósticoAl igual que ocurre con el resto de mucopolisacaridosis, el diagnóstico de la enfermedad de Sanfi lippo es un diagnóstico de sospecha. Porque aunque el niño haya nacido aparentemente sano, según vaya creciendo irá desarrollando una serie de síntomas bastante característicos, como las alteraciones de su conducta, distintas anomalías de su desarrollo y un cierto retraso fí-sico y mental. Al mismo tiempo se producirá un aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia) y del bazo (esplenomegalia). El diagnóstico se confi rma mediante el análisis de determinados tejidos (como pueda ser la piel), donde se comprueba la anormalidad de su actividad enzimática. En un análisis de orina se detectará además una cantidad excesiva de heparán sulfato.

El tratamiento actual es meramente sintomático, y tiene como objetivo intentar controlar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, como por ejemplo las crisis epilépticas.

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