EPÓNIMOS

Defecto estructural o ubicación anormal del cerebelo en la base del cráneo con descenso del mismo más allá del foramen magnum. El trastorno puede verse acompañado de hidrocefalia y mielomegingocele….

Las maniobras de Maurice-Levret son el método clásico de maniobras para facilitar la sálida del bebe en posición podálica. Antes de que se expulse la cabeza, el niño que reposa…

La Operación de Blalock-Taussig es una operación paliativa para malformaciones cardíaca, comúnmente utilizado para niños nacidos con tetralogía de Fallot ó Síndrome de «niño cianótico». Consiste en anastomosis de la…

La Enfermedad de Pick es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente. Tradicionalmente, el término ha hecho referencia a un conjunto de síndromes clínicos con síntomas atribuibles a una disfunción de los…

La enfermedad de Raynaud, descrita por primera vez por Maurice Raynaud en 1862, es un trastorno que afecta a los capilares de las extremidades (manos, y en un menor porcentaje,…

La enfermedad de Still es un desorden inflamatorio multisistémico de origen desconocido caracterizado por episodios diarios de fiebre, rash cutáneo, artralgia /artritis y mialgia. El síndrome toma su nombre del…

La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa…

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los…

Es un desorden neuropsiquiátrico ocurrido durante la infancia, caracterizado por tics motores y fónicos, usualmente asociado a desórdenes de comportamiento. El tipo de desórden de comportamiento generalemente se asocia al…

La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la…