EPÓNIMOS

Desorden neurológico hereditario más común, sin asociación a ningún defecto metabólico. En 1880, el profesor Jean Martin Charcot de Francia y su alumna Pierre Marie publicaron la primera descripción de…

Se trata de una deficiencia hormonal causada por algún estado patológico de la glándula adrenal lo que ocasiona hipofunción o insuficiencia corticosuprarrenal «primaria». La descripción original por Addison de esta…

Se trata de una enfermedad genética que responde a las llamadas “enfermedades raras” pues son pocas las personas que la sufren en el mundo. Normalmente, aparece en el período de…

Enfermedad genética ligada al cromosoma X, en la que una mutación en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos, y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo…

También denominada demencia senil tipo Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, que se manifiesta con un deterioro cognitivo asociado a trastornos conductuales. Se caracteriza por un inicio lento de pero…

Afección inflamatoria y esclerótica cardiovascular, afecta principalmente la arteria pulmonar. Lleva su nombre en honor al Dr. Abel Ayersa, de origen vasco, nacido en Argentina, quien describió la enfermedad a…

Se caracteriza por una eritroblastopenia (recuento bajo de globulos rojos) de tipo congénito, autosómico recesivo, dominante, o penetrancia incompleta; dicho síndrome se cree es debido a varias anomalías como defectos…

La Anemia de Fanconi es un síndrome familiar que consiste en pancitopenia asociada a estatura corta, cráneo paqueño, facies típicas, hipogonadismo y pigmentación melanotica de la piel. La anemia y…

Se carecteriza por ser una de las infecciones de los tejidos blandos del cuello y piso de la lengua que más afectan la vía aérea debido a su avance rápido…

Fue la primera ataxia hereditaria que se describió y distinguió por sus transtornos locomotores. Compone mas del 50% de todas las ataxias hereditarias, sus características incluyen: Ataxia progresiva en extremidades,…