Síndrome de Laron

Laron y colaboradores en 1966, en Israel fueron los primeros en describir un cuadro clínico en pacientes con deficiencia de hormona de crecimiento, pero con niveles plasmáticos muy aumentados, lo que sugirió una resistencia a la acción de dicha hormona.

El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena. Se han descrito más de 250 casos de la enfermedad y ésta es más frecuente en poblaciones judías y mediterráneas. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos.

La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal y pene pequño

En 2011, fue anunciado que las personas que sufrían de este síndrome en la villa de Ecuador, eran resistentes al cáncer y a la diabetes además del envejecimiento. Esto es consistente con experimentos en ratones que presentan el mismo gen receptor de crecimiento defectuoso.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR (5p14-p12). Las mutaciones en el dominio extracelular del receptor conllevan una disminución del nivel de GHBP (proteína transportadora de la GH: estructuralmente idéntica al dominio extracelular del GHR) y una producción anómala de IGF-1. La transmisión es autosómica recesiva.

El manejo tiene como objetivo mejorar el crecimiento e incluye un tratamiento con inyecciones diarias subcutáneas de mecasermina, un IGF-1 recombinante humano, y una dieta con un aporte calórico adecuado

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