La Anemia de Fanconi es un síndrome familiar que consiste en pancitopenia asociada a estatura corta, cráneo paqueño, facies típicas, hipogonadismo y pigmentación melanotica de la piel.

La anemia y hemorragias se desarrollan en la niñez; estos pacientes tienen mayor riesgo de enfermedades mieloproliferativas como la leucemia. Otros síntomas incluyen estrabismo, nistagmus, deformidades de las orejas, sordera, anomalías de huesos largos, dislocación congénita de la cadera, radio ausente, pulgares anormales o ausentes, y retraso mental.

Su patrón de herencia es de tipo autosómico recesivo. Más común en hombes e incidencia alta en hermanos.

En 1927 Fanconi informó una familia en la que tres hermanos habían muerto en su temprana niñez de una condición que se parecia a anemia perniciosa. El observó que estos niños tenían estatura baja, pigmentación de la piel y hipogonadismo.

Defectos descubiertos de forma subsiguiente, como informes del pulgar y el radio ausentes, fueron reconocidos como componentes adicionales, pero variables del síndrome.