Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario debido al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.
Afecta a 3 de cada 100000 niños varones. El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares.
Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el patrón de pérdida muscular en la Distrofia Muscular de Becker(DMB) empieza en las caderas y el área de la pelvis, los muslos y los hombros. Pero en la DMB, la intensidad de degeneración muscular varía mucho de una persona a otra. Aparecen los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. Las más comunes son: debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes. Pérdida de la masa muscular. Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.
Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo. Contracturas musculares en las piernas. Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto. Cardiomiopatía en casi todos los casos. Las complicaciones asociadas a la enfermedad son: deformidades, discapacidad progresiva permanente, disminución de la movilidad, disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo, deterioro mental (variable), cardiomiopatía, neumonía u otras infecciones respiratorias e insuficiencia respiratoria.