Enfermedad Charcot-Marie-Tooth
Desorden neurológico hereditario más común, sin asociación a ningún defecto metabólico.
En 1880, el profesor Jean Martin Charcot de Francia y su alumna Pierre Marie publicaron la primera descripción de debilidad muscular distal y desgaste iniciado en miembros inferiores (atrofia muscular peroneal).
Howard Henry Tooth describió la misma enfermedad en Cambridge en 1885, haciendo alusión a la condición atrofia muscular peroneal progresiva, atribuyendo los síntomas a una neuropatía.
La enfermedad se subdivide en 2 tipos, basadas en el criterio patológico y fisiológico.
El tipo 1, causado por una mutación en la proteína mielina, gen PMP-22, se caracteriza por ser un desroden desmielinizante, ocasionando enlentecimiento en la conducción en los nervios motores y sensoriales; en respuesta a la desmielinización, las células de Schwann proliferan formando mielina anormal alrededor de los axones periféricos.
La tipo 2 no es un desorden desmielinizante, más bien, resulta en neuropatía periférica a través de muerte axonal directa y degenaricón Waleriana. Un tipo 3 también conocido como enfermedad de Dejerine-Sottas está caracterizado por inicio infantil.
Su prevalencia es 1 por cada 2,450 individuos, aproximadamente 125,000 pacientes en Estados Unidos. La clásica historia de estos pacientes, es una debilidad progresiva de inicio distal, seguida por desgaste muscular. El inicio es usualmente en las primeras dos décadas de la vida. Luego de las dificultades para la deambulacion puede presentarse el pie caído y deformidad en el mismo.
El tratamiento consiste principalemente en un programa de rehabilitación y fisioterapia. Ejercicios de estiramiento son esenciales para prevenir el acortamiento del tendón de Aquiles.
Evitar en la medida de lo posible, medicamentos neurotóxicos (isoniazida, nitrofurantoina, vincristina, etc.).
