Condición rara, ligada al cromosoma X, Afecta selectivamente al riñón con: proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis y falla renal crónica.

Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares. Descrito primera vez por Dent, C.E. Friedman en 1964 cuando reporto a dos pacientes sexo masculino, originarios de Inglaterra y que presentaban raquitismo asociado a daño renal (daño tubular, que se caracterizaba por hipercailciuria, hiperfosfaturia, proteinuria y aminoaciduria).

Este desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro renal, y algunas otras proteínas con dominos transmembrana. Debido a su baja incidencia, esta enfermedad por lo general es diagnósticada como hipercalciuria idiopática (exceso de calcio en la orina de causas ideterminadas).

Signos y sintomas: sed extrema con deshidratación, poliuria, nefrolitiasis e hipercalciuria (niveles de calcio séricos dentro de límites normales).

Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hipericosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación urinaria impedida, y raquitismo

Tratamiento: No existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y ningún régimen esta formalmente aceptado, la mayoria de su manejo es de soporte:

• Diuréticos tiazídicos y amilorida (aumentan reabsorción de calcio en túbulo distal)
• Para pacientes con osteomalacia, se emplean suplementos de vitamina D