Defecto estructural o ubicación anormal del cerebelo en la base del cráneo con descenso del mismo más allá del foramen magnum. El trastorno puede verse acompañado de hidrocefalia y mielomegingocele.

Esta malformación fue descrita por primera vez en 1883 por el doctor Cleland, pero fue hasta 8 años más tarde que el neurólogo austriaco Hans Chiari la detallo como una de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral, con el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación.

Los defectos involucrando el cerebelo por lo general ocasionan bloqueo total o parcial en el flujo del líquido cefaloraquídeo causando hidrocefalia e hipertensión intracraneal.

Se atribuye su causa a defectos en el desarrollo embrionario por causas multifactoriales (desde ciertos patrones heredados a infección, traumatismo y deficiencias nutricionales).

Estas patologías se clasifican clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal:

Tipo I: Amígdalas cerebelosas son empujadas al canal medular sin involucrar al tallo cerebral, tipo más frecuente y por lo general es asintomático.

Tipo II: También denominado malformación de Arnold-Chiari, involucra la protrusión de estructuras cerebelosas y también del tallo cerebral a través del foramen magnum. El cuadro suele acompañarse de hidrocefalia y mielomeningocele lumbar que por lo general lleva a la parálisis parcial o total por debajo del mielomeningocele.

Tipo III: Forma más grave de la anormalidad, el cerebelo y el tallo cerebral herniados se adentran en el canal medular cervical, a menudo acompañados del cuarto ventrículo y comprimen la médula espinal.

Tipo IV: Hipoplasia cerebelosa.

Esta malformación es más frecuente en las mujeres, y sus manifestaciones típicas son: cefalea occipital, debilidad o parálisis de los pares craneales (disfagia, hipo, ronquera, síncope, asfixia, parálisis de las cuerdas vocales y apnea), fallas motoras (incontinencia, debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia) parestesias, disestesias,y pérdida sensitiva.

Otros problemas medulares incluyen: pérdida del equilibrio, a, hipo e hiperreflexia, dismetría, clonus y signo de Babinski.

Muchos pacientes asintomáticos no requieren tratamiento, en otros casos, el manejo es sintomático (analgésicos), pero si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad, el único tratamiento posible es la cirugía correctiva (descompresiva).