Aunque el síndrome de Alström (SA) fue descrito hace casi 50 años, es un paradigma de lo que hoy se considera una enfermedad rara, ya que su frecuencia se ha estimado en cerca de un caso por 100.000 recién nacidos.

Es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia renal. Además, las manifestaciones clínicas de este síndrome no suelen presentarse al nacimiento porque van apareciendo en forma evolutiva. Esto, junto con su baja frecuencia, hace que sea un síndrome muy poco conocido, lo que también favorece el retraso de su diagnóstico. Un retraso que tiene importantes repercusiones en la calidad y esperanza de vida de las personas afectadas; sobre todo cuando erróneamente se les diagnostica alguno de los síndromes que tienen características clínicas muy parecidas y que son más frecuentes.

El síndrome de Alström está causado por una mutación del gen ALMS1 que se localiza en la región p13-p12 del cromosoma 2, y tiene un modelo de herencia autosómica recesiva. Es decir, que la mutación tiene que recibirse tanto en el cromosoma 2 materno como en el paterno, porque sólo si los dos cromosomas tienen la mutación se produce el síndrome.

El tratamiento ha de ser sintomático y anticipatorio, con especial vigilancia de los problemas sensoriales para favorecer un mejor desarrollo intelectual, así como anticipando la detección de los cardiacos y endocrinos, para reducir en lo posible su agravamiento.

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