El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), esta basado en un fallo del par cromosoma 16. Se cree que existe falta de fijación con la proteina CREB (cAMP response element-binding protein).

Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr., Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi. La incidencia exacta es desconocida, aunque se ha estimado que aproximadamente fuera de 1 x 275.000, afectando en igual porcentaje a varones como a mujeres.

La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos, así como concordancia en gemelos monocigóticos. Esto que sugiere una posible mutación autosómica dominante. No se descarta la heterogeneidad genética.

Se han descrito mutaciones en el gen que codifica la proteína fijadora del coactivador transcripcional CREB, cartografiado en 16p13.3; se trata de una proteína nuclear que participa como coactivador en la expresión génica regulada por AMP cíclico.

Los rasgos físicos más característicos al RTS son; Los rasgos faciales que incluyen un pequeño tamaño de cabeza, pelo espeso con la raíz de crecimiento de este muy adelantado pudiendo llegar a la frente, bastante bello en el cuerpo, nariz prominente, boca pequeña, paladar arqueado, dedos de pies y manos anchos y quizás algo de lo más característicos son los dedos pulgares luxos.

Los síntomas del SRT van desde moderados a severos y por ende los programas de tratamiento deben desarrollarse de manera individual basándose en las necesidades de cada paciente. Se recomienda una intervención temprana con énfasis en terapia del lenguaje y el habla. Si se ven dificultades en el desarrollo de las habilidades de comunicación, se puede iniciar con la enseñanza de comunicación con signos como forma alterna de comunicación.

Si se presentan problemas como consecuencia de las anomalías esqueléticas, se recomienda la terapia física y ocupacional.