Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1 que involucrando sobre todo al exón 24, con herencia autosómica-dominante, relacionada con la terminación prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA. Caracterizado por polimalformaciones como labio-paladar hendido, ausencia o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las uniones temporomandibulares y región orbitocigomática, presencia de coloboma en párpados, e inclinación de las fisuras palpebrales. La mayoría tienen un desarrollo e inteligencia normal.

En el recién nacido que presenta este síndrome, la permeabilidad de la vía aérea tiene máxima prioridad. Se han descrito casos de estrechez marcada de la vía aérea, con un diámetro faríngeo incluso inferior a 1 cm. También se ha descrito una hipoplasia mandíbular con retrusión facial muy pronunciada. La combinación de estas malformaciones explica la apnea obstructiva de estos pacientes y los casos de muerte súbita. Puede ser necesaria la realización de una traqueostomía, aunque la ostogenesis mandíbular se realiza en la fase neonatal para evitar su necesidad.

Los colobomas palpebrales se corrigen para garantizar la protección ocular; se han descrito varias técnicas para su corrección, dependiendo su indicación de cada caso concreto.

La reconstrucción quirúrgica se realiza para corregir anomalías maxilares, mandíbulares, zigomáticas y de las partes blandas a nivel de ojos, orejas y región malar. Mientras que los defectos mandíbulares de tipo I y II de la clasificación de Pruzansky se corrigen con osteogénesis de distracción en niños menores de 10 años, los defectos de tipo III requieren el empleo de injertos costales, realizándose en niños con edades comprendidas entre los 6 y 10 años. También se han empleado injertos óseos vascularizados, así como osteotomía y avance. La cirugía ortognática con injertos y aumento de tejidos blandos se ha empleado con éxito en niños mayores, con edades comprendidas entre los 10 y los 19 años. Se realiza avance mentoniano, osteotomía malar en una primera sesión; en la segunda sesión se refuerza el avance mentoniano y se realiza adicionalmente un movimiento vertical maxilar, osteotomía sagital y osteotomía mandíbular.