Paciente masculino de 1 año de edad, quién es traído por sus padres a la emergencia de un hospital nacional por movimiento anormales en todo el cuerpo, de aproximadamente 30min de evolución, la madre del paciente comenta que nunca había presentado estos movimiento «extraños».

Al iniciar el interrogatorio, la madre comenta que sus hijos no han sido del todo normales, los dos hermanos previos han fallecido, el primero de una neumonía y el segundo por bronco aspiración. Este es su tercer hijo, que le han diagnosticado retraso pisco motor, el cual inició dada la gran dificultad para deglutir. Ella comenta que no ha tenido control prenatal con ninguno de sus tres hijos. Comenta que fue producto de una cesárea por previa, quién lloro rápido al nacer, pero si presentando cianosis transitoria.

Al examen físico paciente hemodinámica mente estable, peso de 5.7kg, talla 63cm, microcefalia. Se evidencia hipotonía generalizada, sin capacidad de sostener la cabeza. Paciente abre los ojos espontáneamente, balbucea. El cabello se evidencia llamativa mente ralo, grueso y escaso, cejas escasas. Nariz aplanada, orejas de implantación baja. Cardiopulmonar con un soplo sistólico grado II/VI. Resto del examen físico sin mayor cambio.

Dada la cantidad de hallazgos clínicos encontrados, se iniciaron estudios de laboratorio y estudios de imágenes.

Hgb. 10mg/dL, Na 135, K 4.4, Cr 0.3g/dL, Glucos 100mg/dL, VCM 44f, PLT 220,000, WBC 8,000, Segmentados 42%, Linfocitos 44%. V/S 25

Se reaizo utltrasonido trasnfontanelar donde se evidención atrofia cerebral con patrón irregular de las circunvoluciones. Se hizo consulta con dermatología, en donde al examen del pelo se obseva hipopigmentado con torsiones sobre su mismo eje.

La tomografía cerebral evidencia la una llamativa asimetría entre los hemisferios cerebrales, con perdida de masa cerebral, sistema ventricular deformado, con áreas de microhemorragía aguda.

Cual de los siguiente laboratorios sería de ayuda en el diagnóstico

• a. cobre sérico
• b. nivel de esfingomielina
• c. cantidad de gangliosidos
• d. nivel de ceruloplasmina sérica
• e. cantidad de hierro sérico
• f. cantidad de vitamna B12

Publica tu respuesta en Fb, Tw y MarroMed