Fue la primera ataxia hereditaria que se describió y distinguió por sus transtornos locomotores. Compone mas del 50% de todas las ataxias hereditarias, sus características incluyen: Ataxia progresiva en extremidades, disartria, pérdida de la estabilidad articular y de sensaciones vibratorias. Por lo general también están ausentes los reflejos tendinosos en piernas y la respuesta plantar extensora.

Posee un patrón autosómico recesivo, causada por una mutación del cromosoma 9.

Fué descrita por primera vez en1863 por Nikolaus Friedreich, profesor de medicina en Heidelberg, Alemania.

La fisiopatología decribe un clásico fenómeno de muerte axonal retrógrada, iniciando en la periferia y terminando en pérdida neuronal central con gliosis secundaria. Los principales sitios para estos cambios son las raíces espinales, lo cual resulta en pérdida de axones grandes mielinizados en nervios periféricos; aumenta con la edad. Las fibras no mielinizadas en las raíces sensoriales y nervios periféricos no son afectados.

La pérdida celular en el núcleo de los nervios craneales VII, X y XII resultan en debilidad facial, que se manifiesta con una articulación torpe y dificultades con la deglución.

Las principales complicaciones son a nivel de las fibras musculares miocárdicas, las cuales sufren degeneración y son luego reemplazadas por macrófagos y fibroblastos, otra común complicación es la cifoescolisosis que puede darse secundaria a un desbalance muscular espinal.

La incidencia es de 1 por cada 22,000 a 2 por cada 100,000. El estado portador se ha estimado en 1 de cada 60 a 1 de cada 90 habitantes a nivel mundial, es más prevalente en raza blanca, y entre los 8 y 15 años de edad, pero casi siempre antes de los 20 años.

Esta enfermedad conlleva significativa morbilidad. La pérdida de ambulación ocurre aproximadamente a los 15 años luego del inicio de la enfermedad.

Usualmente la enfermedad comienza con ataxia en la marcha, y ambas entremidades inferiores son afectadas de igual manera.

No existe actualmente algúna medida terapeútica que altere la historia natural de la enfermedad. Se suele dar tratamiento estándar para la falla cardiaca, arritmias y diabetes mellitus.

Otras terapias incluyen:

• 5-hydroxytriptofano, *Coenzyma Q + vitamina E *Cirugía para escoliosis y deformidades pedias.

[1]