También conocida como distrofia miotónica tipo 1, es un síndrome multisistémico crónico de progresión lenta, y patrón de herencia autosómico dominante; el gen afectado es la proteín quinasa de distrofia miotónica, que codifica una miosina kinana, expresada en músculo esquelético.

Se caracteriza por una reducción masiva de la masa muscular, cataratas (opacidad del cristalino), defectos en la conducción del impulso cardíaco (bloqueos cardiacos), cambios endócrinos, miotonías (dificultades en las contracciones y relajaciones del músculo) y cambios en el sistema respiratorio como disminución del capacidad funcional residual.

Esta entidad representa la segunda forma más común de enfermedad muscular esquelética, justo después de la Distrofia muscular de Duchenne.

Es la distrofia muscular más común en personas adultas, pero puede en casos raros y severos afectar a pacientes pediátricos.

El diagnóstico se hace mediante una biopsia mostrando cambios miotónicos leves y agrupamiento de fibras rojas atróficas. Esta entidad es más bien reconocida como una afección degenerativa del desarrollo.

Los pacientes afectados, tienen facies características debidas a la pérdida de los músculos temporales, masetero y facial. Los hombres suelen presentar alopecia frontal. Los músculos del cuello y distales de los miembros superiores e inferiores se afectan de manera temprana.

Hay debilidad severa de los extensores de la muñeca, los dedos y músculos intrínsecos de la mano, sin embargo los músculos proximales suelen estar conservados.

Hay también afectación de los músculos del paladar, faríngeos y linguales que pueden provocar disartria, voz nasal y problemas en la deglución, la debilidad de los músculos respiratorios es común, causando en muchos afectados insuficiencia respiratoria.

Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos Atrio-Ventriculares (AV) de primer y segundo grado.

Actualmente el tratamiento es de soporte y se basa en el alivio sintomático.