Enfermedad genética ligada al cromosoma X, en la que una mutación en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos, y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo distrofia de la córnea y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas.

Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport son causados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena alfa-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.

El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Hay 2 métodos para el diagnóstico clínico: secuenciación y análisis de deleción/duplicación. El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X.

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The analysis was carried out in (A-D) control, X-linked (E,F) male and (G,H) female Alport syndrome patients, and (I-L) patients with autosomal recessive Alport syndrome, using antibodies to alfa1(IV) (A,E,I), alfa3(IV) (B,F,J), or alfo5(IV) (C,G,K,L) chains. Double labeling was made with anti-alfa2(IV) in red, and anti-alfa5(IV) in green (D,H). In control kidney, the alfa1(IV) chain is present in the mesangial matrix, Bowman’s capsule, and the extraglomerular basement membranes (A). The alfa3(IV) and alfa5(IV) chains are distributed within the GBM (B and C, respectively). The Bowman’s capsule is strongly alfa5(IV)-positive (C). In X-linked Alport syndrome, no alfa3(IV) expression was detected in a male patient (id for alfa4-alfa5) (F), whereas the distribution is segmental in a female patient (G). In autosomal recessive Alport syndrome, no alfa3(IV)-alfa5(IV) labeling is detected in the GBM (J) where as alfa5(IV) is expressed in Bowman’s capsule (K) and the basement membranes of the collecting ducts (L). In both types of Alport syndrome, alfa1(IV) is diffusely expressed in the GBM (E,I).

GBM: glomerular basement membrane.

Reprinted with permission from: Gubler, MC. Inherited diseases of the glomerular basement membrane. Nat Clin Pract Nephrol 2008; 1:24. Copyright ©2008 Macmillan Publishers Ltd.