Enfermedad de Bourneville

La esclerosis tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville Pringle, es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.

Es causada por mutaciones en dos genes (TSC1 y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El gen TSC1, mencionado anteriormente, se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una proteína llamada hamartina. A diferencia del gen TSC2, que se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la proteína llamada tuberina. Se cree que estas proteínas intervienen como supresores del crecimiento del tumor.

Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer. Aunque en algunas personas el avance de los síntomas pueden presentarse más tardes. Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. En casos excepcionales, las masas anormales pueden poner en peligro la vida. No se necesita a los dos padres para transmitirse la mutación, con un solo miembro es suficiente para que el niño consiga la enfermedad. Aun así, en la mayoría de los pacientes con Esclerosis Tuberosa, se produce por nuevas mutaciones, por lo que generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad, por lo que la enfermedad se obtiene a través de un proceso llamado mosaicismo gonadal (la mutación afecta a una parte de los gametos: óvulos o espermatozoides). En los últimos años, se ha detectado que el gen de la esclerosis tuberosa está enlazado al lugar de grupo sanguíneo ABO y al encogen c-abl (situados, los dos, en el brazo largo del cromosoma 9 (9 q 34)). Se necesitan más estudios para confirmar más locus genéticos, algunos ya evidenciados: 11q 14-23, 16q13.3.

Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que éstos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Así que el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada.

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