Es une enfermedad neurológica de tipo degenerativo con formas genéticas hereditarias y contagiosas, producidas por una proteína similar a la viral llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión es desconocida en la mayoría.

Hans-Gerhard Creutzfeldt nacido en Hamburgo, Alemania, (2 de junio de 1885 — Munich, 30 de diciembre de 1964) fué un Neuropatólogo alemán, codescubridor de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En 1920 describió, junto a su colega Alfons Maria Jakob, la enfermedad que hoy lleva el nombre de ambos. Desde el punto de vista clínico, la enfermedad se manifiesta por su naturaleza degenerativa de tipo progresivo y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por cada millón de habitantes a nivel mundial. En Estados Unidos se estiman aproximadamente 127 pacientes con ECJ y sus variantes.

De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prión. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar, todas en su mayoría en tejido nervioso central. Esta enfermedad se clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.