Enfermedad de Hartnup
Trastorno metabólico tipo hereditario que se caracteriza por deficiencias en todos los mecanismos del transporte de determinados aminoácidos a través del intestino delgado y los riñores, sobre todo el triptófano y la histidina.
Las manifestaciones clínicas se caracterizan por una disminución de la absorción intestinal y renal de aminoácidos neutros, el trasportador de aminoácidos defectuoso se localiza en el borde en cepillo específicamente del segmento yeyunal y el túbulo proximal renal. La enfermedad es autosómica recesiva con defectos específicamente en el cromosoma 5.
El triptófano residual acumulado es degradado por las bacterias intestinales dando lugar a ácidos indólicos que se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en abundantes cantidades. El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja, usualmente por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal.
Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos «neutros» y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Se debe evitar la exposición al sol o se aconseja el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas más comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado.
