La enfermedad de moyamoya es una enfermedad vascular encefálica oclusiva progresiva, no inflamatoria, no aterosclerótica, que se caracteriza por un patron angiografico caracterisitco: estenosis u oclusión del segmento distal de las arterias carótidas internas (ACI) y porciones proximales de las arterias cerebrales anteriores (ACA) y medias (ACM) con desarrollo compensatorio de una fina red de colaterales en la base del cerebro. Estos son los llamados “vasos moyamoya”. Susuki y Takaku, en 1969, le adjudicaron el término japonés “moyamoya” haciendo alusión a la apariencia en “bocanada de humo” de la red de colaterales en las imágenes angiográficas. Luego, los mismos autores describieron los cinco estados angiográficos de la enfermedad.

En general, se aplica el termino “enfermedad de moya moya” para aquellos casos en los cuales la estenosis de las ACI es idiopática y el término de “Síndrome de moyamoya” a aquellos casos en los cuales se ha desarrollado una extensa red de colaterales en relación a una estenosis carotidea uni o bilateral secundaria a otras patologías. Inicialmente, esta enfermedad fue descrita en Japón, donde se creía que la enfermedad ocurría únicamente, pero hoy en día se han reportado casos en todo el mundo en diferentes grupos étnicos y cada vez con más frecuencia en pacientes americanos y europeos, siendo Japón el país con mayor incidencia. En esta nación, es la enfermedad cerebrovascular más frecuente en niños, afectando dos veces más a las niñas que a los varones con una prevalencia aproximada de tres por cada 100.000.

En base a los hallazgos angiográficos, se han definido varios subgrupos y etapas:

• Tipo I: consiste en únicamente estrechamiento en la mitad anterior del polígono de Willis (Bifurcación de la carótida, ACM proximal, y ACA).
• Tipo II: también incluye la arteria comunicante posterior (ACoP).
• Tipo III: afecta también las arterias cerebrales posteriores (ACP).

Como resultante, las arterias lentículoestriadas están extremadamente dilatadas para brindar flujo colateral; pueden verse en la angiografía como los vasos Moyamoya que forman una red de microvasos. Pueden observarse también anastomosis transdurales y leptomeníngeas. La causa exacta de la enfermedad se desconoce, aunque parece existir una predisposición genética a padecerla, ya que suelen existir antecedentes familiares, por lo que podría ser hereditaria y multifactorial. Los diferentes loci que parecen implicados están incluidos en los cromosomas 3, 8, y 17.

Los hallazgos histopatológicos sugieren la presencia de factores sistémicos que estimulan la proliferación de células de músculo liso y su migración de la capa media a la capa íntima de los vasos, produciendo múltiples capas de fibras elásticas en la íntima. Las células de músculo liso producen metaloproteínasas de matriz (MMP) subtipos -2 y -9 y una deficiencia genética en la síntesis de cualquiera de las dos enzimas, conlleva a la formación de hiperplasia de la íntima.

Existen otras enfermedades que se presentan asociadas a la enfermedad de Moyamoya, como la neurofibromatosis tipo l, la anemia de células falciformes (drepanocitemia) y el síndrome de Down, lo que sugiere un fondo congénito. Frecuentemente, una infección de vías respiratorias altas precede a las manifestaciones clínicas, por lo que factores que incrementan la permeabilidad podrían causar una enfermedad adquirida o progresiva vascular.

Cuatro tipos principales de manifestaciones clínicas:

• Síntomas debidos a hemorragia subaracnoidea o hemorragia intracerebral (32.9 %)
• Infarto cerebral (21.7 %)
• Ataques de Isquemia Cerebral Transitoria (AIT) (20.5 %)
• Convulsiones (11.9 %), o una combinación de estos síntomas (5.4 %).

Los AITs, infartos, y convulsiones ocurren con mayor frecuencia en niños menores de 10 años; entre los 20 y los 40 años de edad, los síntomas son usualmente debidos a hemorragia cerebral.

En cuanto al tratamiento medico, en ocasiones se dan antiagregantes plaquetarios a los pacientes con Moyamoya, usualmente esta es la terapia elegida cuando la enfermedad es leve o el paciente tiene un riesgo quirúrgico elevado, pero existen pocos datos que demuestren su eficacia a corto o largo plazo. Los anticoagulantes como la warfarina son raramente utilizados en el tratamiento de niños con Moyamoya, debido a la dificultad para mantener niveles sanguíneos terapéuticos y el riesgo de hemorragia después de traumas leves. Se han utilizado heparinas de bajo peso molecular y también, antagonistas de los canales del calcio para intentar tratar la cefalea y prevenir la frecuencia y severidad de los episodios de isquemia cerebral transitoria refractaria. Los procedimientos de revascularización quirúrgica son utilizados ampliamente en el tratamiento de la enfermedad de Moyamoya, particularmente en pacientes con deterioro cognitivo o con síntomas recurrentes y progresivos. La cirugía de conexión anastomótica directa de la arteria temporal superficial a la arteria cerebral media, es, con frecuencia, técnicamente compleja de realizar en los niños debido al pequeño calibre de los vasos en la piel cabelluda y de la arteria cerebral media receptora. Los procedimientos de revascularización indirecta incluyen la encefaloduroarteriosinangiosis y la encefalomioarteriosinangiosis.

El pronóstico de la enfermedad de Moyamoya es difícil de predecir debido a que su historia natural no está firmemente establecida. Entre el 50 y el 66 % de los pacientes con Moyamoya que no sean tratados sufrirán deterioro neurológico severo comparado con un 2’6 % de deterioro en niños tratados quirúrgicamente.