EPÓNIMOS

También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek. Es una enfermedad muy poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954….

El síndrome de Boerhaave o perforación esofágica, es una ruptura de la pared del esófago, generalmente causado por vómitos excesivos. Puede causar neumomediastino, mediastinitis por inflamación del mediastino, sepsis y…

El síndrome de Aarskog, también conocido como displasia fascio-digito-genital es una entidad monogénica, de herencia dominante ligada al X, causada por mutaciones en el gen FGD1 situado en el locus…

El síndrome de Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas. Aparece con mayor frecuencia en mujeres, la sintomatología de la enfermedad…

Trastorno genético caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retraso mental, alteraciones visuales y agenesia del cuerpo calloso. Descrito en 1965, por el Dr. Juan Dennis Aicardi, neurólogo francés, en 8 niños…

Enfermedad autosómica recesiva de orígen desconocido, su defecto metabólico está caracterizado por una deficiencia aislada de glucocorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, más comúnmente conocido como síndrome triple…

Aunque el síndrome de Alström (SA) fue descrito hace casi 50 años, es un paradigma de lo que hoy se considera una enfermedad rara, ya que su frecuencia se ha…

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia…

Es un desórden neuromental, parte del espectro de autismos, caracterizado por dificultades significativas en la interacción social, junto a patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos. Difiere de otros…

Síndrome de Riley-Ruvalcaba- Bannayan Es un trastorno hamartomatoso raro, también conocido como síndrome de Bannayan-Zonana; que forma parte de los síndromes de poliposis hamartomatotosis familiar. Los individuos con este síndrome…