EPÓNIMOS

El síndrome de Menkes, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, caracterizada por un déficit generalizado del cobre. Sus características clínicas derivan de la disfunción de varias enzimas cobre-dependientes….

El Sindrome de Munchausen es un tipo de enfermedad psiquiatrica ó desorden facticio en el que el paciente visita de hospital en hospital, fiigiendo enfermedad severa de una forma dramática…

También llamado síndrome renal oculocerebral, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, afecta a los hombres. En un principio reconocido en 1952 por Lowe, Terry y McLahan quien describió…

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de…

Laron y colaboradores en 1966, en Israel fueron los primeros en describir un cuadro clínico en pacientes con deficiencia de hormona de crecimiento, pero con niveles plasmáticos muy aumentados, lo…

El Sindrome de Lennox es una entidad constituida por la tríada de los siguientes hallazgos electroclínicos: 1) EEG interictal con POL generalizada de 1.5 a 2.5 Hz en vigilia y…

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido…

Este término fue ampliamente utilizado alrededor de los años noventa, cuando se detectó trombosis de las venas profundas en personas que realizaban viajes largos, sobre todo en avión. La mayoría…

Clase de miopatia congenita asociada a la susceptibilidad de la Hipertermia maligna.

El síndrome de Klüver-Bucy (Klüver syndrome) es un trastorno de la conducta que sucede cuando los lóbulos temporales mediales del cerebro tienen alterada su función. La amígdala está particularmente implicada…