EPÓNIMOS
Síndrome de Tolosa Hunt
En el año 1954, Eduardo Tolosa, neurocirujano español, describió por primera vez el caso de un hombre de 47 años con dolor retroorbitario unilateral asociado a disfunción ipsilateral de los…
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Treacher Collins El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales, causado por una mutación del cromosoma 5q32 y 33.1 que involucrando sobre todo…
Síndrome de TakoTsubo
El síndrome de Tako-Tsubo, o disfunción ventricular transitoria, es una entidad que se caracteriza por ser clínicamente indistinguible del síndrome coronario agudo, con elevación enzimática y extensa acinesia anterior, pero…
Síndrome de Sotos
Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral) El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los…
Síndrome de SanFilippo
Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo deenfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las…
Síndrome de Schwchman-Diamond
El Sindrome de Shwchman-Diamond es una enfermedad rara, que se caracteriza por una insuficiencia en la secreción pancreática hormonal (se debe al reemplazo del tejido pancreático por tejido adiposo), disostosis…
Síndrome de Sheehan
El síndrome de Sheehan se conoce como un panhipopituitarismo que resulta del infarto de la glándula pituitaria por schok hipovolémico o hemorragia severa asociada al parto. El daño a la…
Síndrome de Rubinstein – Taybi
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), esta basado en un fallo del par cromosoma 16. Se cree que existe falta de fijación con la proteina CREB (cAMP response element-binding protein). Los…
Síndrome de Sturge-Weber
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad congénita rara que pertenece al grupo de las facomatosis involucrando el cerebro, la piel y los ojos. Se caracterizado por una marca de…
Síndrome de Stickler
El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario autosómico (la mayoría de las veces dominante) del tejido conjuntivo que pertenece a las llamadas colagenosis. Fue descrito en 1965 por Gunnar…
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