EPÓNIMOS

El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), esta basado en un fallo del par cromosoma 16. Se cree que existe falta de fijación con la proteina CREB (cAMP response element-binding protein). Los…

Síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III) El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III (MPS-III) comprende un grupo deenfermedades de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las…

El Sindrome de Shwchman-Diamond es una enfermedad rara, que se caracteriza por una insuficiencia en la secreción pancreática hormonal (se debe al reemplazo del tejido pancreático por tejido adiposo), disostosis…

El síndrome de Sheehan se conoce como un panhipopituitarismo que resulta del infarto de la glándula pituitaria por schok hipovolémico o hemorragia severa asociada al parto. El daño a la…

Síndrome de Sotos (Gigantismo Cerebral) El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los…

El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario autosómico (la mayoría de las veces dominante) del tejido conjuntivo que pertenece a las llamadas colagenosis. Fue descrito en 1965 por Gunnar…

El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad congénita rara que pertenece al grupo de las facomatosis involucrando el cerebro, la piel y los ojos. Se caracterizado por una marca de…

Síndrome de Takatsuki El síndrome de Takatsuki es una enfermedad de baja incidencia, de causa desconocida, aunque se ha sugerido que la acción de citoquinas con actividad pleiotrópica como la…

El síndrome de Tako-Tsubo, o disfunción ventricular transitoria, es una entidad que se caracteriza por ser clínicamente indistinguible del síndrome coronario agudo, con elevación enzimática y extensa acinesia anterior, pero…

Síndrome familiar complejo semejante a Turner en su fenotipo, pero no hay defecto cromosómico y ocurre en ambos sexos. Las características clínicas son estatura corta, orejas de implantación baja y…