EPÓNIMOS
Síndrome de Rubinstein – Taybi
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS), esta basado en un fallo del par cromosoma 16. Se cree que existe falta de fijación con la proteina CREB (cAMP response element-binding protein). Los…
Síndrome de Rett
El Sindrome de Rett es un complejo del síntomas que sólo se ha descrito en niñas. La paciente se desarrolla normalmente desde los 6 a 12 meses, para luego presentar…
Síndrome de Rotor
El síndrome de Rotor es una enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosómica y recesiva, de etiología desconocida. El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla…
Síndrome de Proteus
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos….
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47…
Síndrome de Plummer-Vinson
El síndrome de Plummer-Vinson se caracteriza por anemia ferropénica crónica, cambios atróficos en la membranas mucosas bucales, glosofaringeos y esofageos, koiloniquia y disfagia. La disfagia se debe a una membrana…
Síndrome de Omenn
El Síndrome de Omenn (OS) es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG 1,2 ), que afectan a los niveles circulantes…
Síndrome de Noonan´s
Síndrome familiar complejo semejante a Turner en su fenotipo, pero no hay defecto cromosómico y ocurre en ambos sexos. Las características clínicas son estatura corta, orejas de implantación baja y…
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban…
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido…
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