EPÓNIMOS
Síndrome de Omenn
El Síndrome de Omenn (OS) es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG 1,2 ), que afectan a los niveles circulantes…
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47…
Síndrome de Plummer-Vinson
El síndrome de Plummer-Vinson se caracteriza por anemia ferropénica crónica, cambios atróficos en la membranas mucosas bucales, glosofaringeos y esofageos, koiloniquia y disfagia. La disfagia se debe a una membrana…
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban…
Síndrome de Proteus
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos….
Síndrome de Rett
El Sindrome de Rett es un complejo del síntomas que sólo se ha descrito en niñas. La paciente se desarrolla normalmente desde los 6 a 12 meses, para luego presentar…
Síndrome de Rotor
El síndrome de Rotor es una enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosómica y recesiva, de etiología desconocida. El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla…
Síndrome de la clase turista
Este término fue ampliamente utilizado alrededor de los años noventa, cuando se detectó trombosis de las venas profundas en personas que realizaban viajes largos, sobre todo en avión. La mayoría…
Síndrome de Lennox
El Sindrome de Lennox es una entidad constituida por la tríada de los siguientes hallazgos electroclínicos: 1) EEG interictal con POL generalizada de 1.5 a 2.5 Hz en vigilia y…
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido…
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