El síndrome de Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas. Aparece con mayor frecuencia en mujeres, la sintomatología de la enfermedad puede detectarse en recién nacidos o en la niñez temprana. Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad. Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W. Smith. Se hereda como rasgo genético autósomico dominante.

Clínicamente se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos acompañada de palidez de piel y mucosas, síntomas de anemia hipoplásica (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la insuficiencia de todos los elementos formes de la sangre como consecuencia de que la médula ósea no es capaz de generar nuevas células) debida a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la médula ósea y en casos de anemia muy severa, letargia (sueño patológico y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca.

Se acompaña de hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), contracturas articulares, retraso del cierre de las fontanelas, orejas malformadas y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxación (dislocación de una articulación) de la cadera, malposición de los pies, frente ancha, blefarofimosis (hendidura palpebral corta), puente nasal ancho, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) poco marcados, anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita de los agujeros de Magendi y de Luschka), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña) y ptosis palpebral (párpados caídos).

Puede acompañarse con menor frecuencia de comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), sordera, centro de osificación esternal único y retraso del crecimiento moderado.

El diagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de medula ósea que presenta hipoplasia de la serie roja, caracterizada por déficit de precursores eritrocíticos con una razón mielocitos/eritrocitos baja. El ecocardiograma permite detectar la existencia de anomalías cardiacas, defectos del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho) y el estudio radiológico identifica, las alteraciones esqueléticas.

No existe un tratamiento específico de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es el control de la anemia hipoplasia, para lo que suelen utilizarse corticoides y transfusiones repetidas. Deberán usarse quelantes del hierro, para prevenir la hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones múltiples. Las complicaciones son las derivadas de la anemia, fundamentalmente esplenomegalia (bazo anormalmente grande), la hemosiderosis causada por las transfusiones repetidas y los efectos secundarios de los corticoides, tales como: retraso del crecimiento, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), edemas (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular), hipertensión, diabetes, úlceras gástricas, cataratas y glaucoma.

En los casos refractarios al tratamiento debe considerarse la posibilidad de realizar trasplante de médula ósea. Algunos autores consideran la anemia de Blackfan Diamond y el síndrome de Aase como una misma entidad.