El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica, es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.

Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en casos de Europa, Norteamérica y Japón. Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño.

El origen del síndrome es de causa genética, existiendo alteración en las proteína de la membrana plaquetaria. Existen tres formas:

Tipo A,B y C

Los genes que codifican para las cuatro subunidades del receptor, GPIb alfa, GPIb beta, GPV y GPIX, se mapean en los cromosomas 17p12, 22q11.2, 3q29 y 3q21, respectivamente.

Se han identificado defectos genéticos en GPIb alfa, GPIb beta y GPIX, pero no en GPV. El diagnóstico se basa en el reducido número de plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño (macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo de sangria, en la disminución de la inducción a la agregación plaquetària por la ristocetina y en una baja expresión o ausencia del complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX. El consumo de protrombina se encuentra asimismo muy disminuido.

La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos.