Síndrome de Bloom
También conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek.
Es una enfermedad muy poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954.
Este síndrome está asociado a mutaciones del gen BLM, que codifica una proteína de la familia de las helicasas de ADN (enzimas implicadas en la replicación y transcripción del ADN). La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía asquenazi es de aproximadamente 1 individuo por cada 100.
El síndrome está caracterizado por hipersensibilidad a la luz solar, lo que ocasiona un rash eritematoso en regiones expuestas (como mejillas, o dorso de las manos). Otros signos clínicos son: telangiectasias, baja estatura, voz aguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche.
Durante el proceso patológico ocurre una deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que usualmente provoca neumonías y otitis a repetición.
Algunas otras complicaciones usuales son: hipogonadismo, azoospermia, menopausia precoz, diabetes mellitus, retraso mental y una alta suceptibilidad a cáncer (leucemias, linfomas y carcinomas), la edad usual de aparecimiento de cáncer es a los 25 años de edad.
