Síndrome de Canale-Smith
El Síndrome de Canale-Smith es un desorden de infantil que se caracteriza por linfadenopatía y autoimmunidad. Este es el ejemplo más llamativo de apoptosis anormal que lleva a la enfermedad es un condición rara autosómica dominante conocida también como Enfermedad Autoinmune Linfoproliferativa conocida por sus sigles en inglés ALPES ó Síndrome de Canale-Smith. Empieza en la niñez de forma temprana. Comunmente el primer signo es linfodenopatía, seguido por hepatoesplenomegalia, e inclusive por fenómenos autoinmunes como anmia hemolítica, trombocitopenia y neutropenia autoinmune a menudo en conbinación con el síndrome de Evans.
El descubrimiento que pacientes de ALPES tienen mutaciones que desactivan en FasL (tipo Ib), Fa (tipo Ia), caspase-8, y caspase-10 (tipo II) ha proporcionado una explicación para las características clínicas de este síndrome autoinmune limfoproliferativo. Las mutaciones en Fa o FasL intervienen con la eliminación de linfocitos activados que siguen una infección microbiana. La persistencia de estas células tiene como resultado expanción de las poblaciones de linfocitos y predispone a fenómenos autoinmunes, y el desarrollo de linfomas.
El diagnóstico de ALPES es sugerido en pacientes con linfoproligeración crónica no maligana, con fenómenos autoinmunes, y con la presencia del más un por ciento que circula CD4-/CD8- de células T(«doble negación»); el diagnóstico es confirmado demostrando apoptosis Fas (tambien llamado CD-95 o TNF-R) defectuosa in vitro. Si desea leer más sobre el síndrome puede descargar un artículo del New England Journal of Medicine aquí.
