El nombre se colocó en honor al médico cubano Moisés Chediak Ahuayda y el pediatra japonés Otokata Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar el gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado defectos en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

Este gen contiene la codificación para la síntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal. Se cree que esta proteina juega un papel en el trasporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos actúan como centros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles.

Se afecta el sistema inmune por el defecto en la función fagocitaria debido al fallo en la formación de los fagolisosomas en los neutrófilos, lo que impide la destrución de las bacterias fagocitadas. Adicionalmente la función de las células T citotóxicas está afectada.

El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células presursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.

Los niños con esta afección pueden presentar:

• Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo)
• Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
• Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)
• La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Disminución en la visión
• Discapacidad intelectual
• Debilidad muscular
• Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
• Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
• Entumecimiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.

Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.